Причина патологии– мутация в генах, которые кодируют белки, отвечающие за соединение слоев кожи. Она у таких детей настолько чувствительная, что малейшее трение - и на ней появляется пузырьковая сыпь, эрозии, кожа отслаивается, оставляя открытую рану. Приходится постоянно перевязывать поврежденный участок, чтобы защитить его от повторных повреждений. Все эти травмы вызывают нестерпимую боль у малыша.
В России проживает около 2,5 тысяч человек с буллезным эпидермолизом. По мировой статистике, заболевание встречается у одного ребенка на 50-100 тысяч родившихся. К сожалению, болезнь неизлечима. «Детям-бабочкам» требуется постоянный специализированный уход и поддерживающая терапия по предотвращению возникновения травм, по устранению зуда, боли и других осложнений.
До недавнего времени российским «детям-бабочкам» делали операции только за рубежом. Причем они могли рассчитывать исключительно на помощь благотворительных фондов.
Теперь у наших «детей-бабочек» появилась возможность получать высокотехнологичное хирургическое лечение в своей стране.
6 февраля 2018 года в Москве хирурги нейроортопедического отделения ФГАУ «Национальный Медицинский Исследовательский Центр здоровья детей» (НЦЗД) Минздрава России под руководством заведующего отделением Константина Жердина впервые прооперировали подростка с диагнозом буллезный эпидермолиз.
У 13-летнего Миши болезнь вызвала срастание пальцев руки, и ему требовалась высокотехнологичная операция по их разделению. Хирургическое вмешательство длилось два часа и прошло успешно. Полностью восстановлены функции кисти - хват и моторика. Впереди у мальчика длительная реабилитация, ему придется учиться брать в руки ложку, карандаш, а он уже мечтает водить спортивную машину. Мишина мама называет операцию чудом, и не только потому, что хирурги пересадили кожу сына на пальцы рук, фактически смастерили кисть! Важно еще и то, что операция была проведена по программе государственных гарантий, то есть из бюджетных средств.
Родителям «бабочек» не придется собирать деньги на лечение и реабилитацию за границей, ведь на базе ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» существует отделение дерматологии, где уже третий год проводят комплексное обследование и оказывают терапевтическую помощь таким детям. Здесь их наблюдают квалифицированные специалисты разных профилей (дерматологи, хирурги, стоматологи, гастроэнтерологи, педиатры, онкологи, офтальмологи, гематологи, психологи, диетологи). Это пока первое и единственное медицинское отделение в нашей стране для детей с буллезным эпидермолизом. Оно было создано при участии благотворительного фонда «Б.Э.Л.А. Дети-бабочки». Уникальность этого отделения – в мультидисциплинарном подходе к лечению «детей-бабочек», которым доступны консультации любого врача, к их услугам самое современное оборудование и вся необходимая терапия.
Госпитализация в НЦЗД подопечных фонда «Б.Э.Л.А. Дети-бабочки» проводится по плановой очередности. Все расходы на дорогу маленького пациента и его сопровождающего до Москвы и обратно, на медикаменты и перевязочные средства, на ряд исследований, не входящих в программу обязательного медицинского страхования, взял на себя фонд.
И хотя пока «детей-бабочек» полностью вылечить нельзя, но улучшить качество их жизни уже возможно.
Текст: Мила Крапивина