- События
Благотворительные фонды «Линия жизни» и «Подсолнух» объединили усилия для помощи детям с первичными иммунодефицитами
Одна из основных проблем, связанных с ПИД, – несвоевременная диагностика
Фонд «Линия жизни» поддержал одну из программ благотворительного фонда «Подсолнух». Теперь генетический анализ – важнейшее для пациентов с первичными иммунодефицитами (ПИД) исследование – будет частично оплачиваться из средств, которые жертвует «Линия жизни».
Как пояснила Анна Щербина, заместитель директора Института гематологии, иммунологии и клеточных технологий НМИЦ Детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева, медицинский эксперт фонда «Подсолнух», генетический анализ помогает поставить точный диагноз, назначить верную терапию или направить детей в федеральные клиники. И выполнить его можно при обследовании в стационаре по месту жительства.
Первичные иммунодефициты – группа тяжелых генетических заболеваний, вызванных нарушением одного или нескольких иммунных механизмов защиты. На сегодняшний день идентифицировано более 350 различных форм ПИД. Среди них есть и относительно «легкие» формы, с которыми человек может сосуществовать всю жизнь, не понимая, почему он так тяжело и часто страдает от разных «болезней». Все формы ПИД довольно сложно диагностировать.
При этом Ирина Бакрадзе, управляющий директор фонда «Подсолнух», рассказала, что расходы на генетические исследования и скрининг вирусных инфекций не покрываются программами госгарантий. «Примерная стоимость одного анализа колеблется от 10 тыс. до 100 тыс. руб. А ведь именно благодаря исследованиям и анализам, во-первых, можно в принципе подтвердить диагноз «ПИД». А во-вторых, эти исследования позволяют откорректировать диагноз в соответствии с течением болезни. В прошлом году «Подсолнух» смог оплатить более 350 генетических исследований. С поддержкой наших коллег из «Линии жизни» эта цифра значительно возрастет», – отметила Ирина Бакрадзе.
Одна из основных проблем, связанных с первичными иммунодефицитами, – несвоевременная и затрудненная диагностика. Согласно мировой статистике, в России выявляется только около 15% пациентов с ПИД, задержка постановки диагноза составляет в среднем семь лет. Именно это является причиной высокой смертности пациентов с ПИД, а также низкого качества их жизни. И решение этих проблем напрямую связано с генетическими исследованиями.