• События

Что для вас значит «редкий»?

Это слово определяет жизнь более чем 350 млн человек в мире

qr-code
Что для вас значит «редкий»?

Самый необычный день в календаре – 29 февраля – посвящен людям, которые страдают редкими, или орфанными, заболеваниями. Дата была учреждена по инициативе организации EURORDIS (Европейская организация по редким болезням). В невисокосные годы Международный день редких заболеваний переносят на 28 февраля. Его цель – привлечь внимание общественности к проблемам орфанных пациентов, которых в мире насчитывается около 350 млн. 

Большинство редких заболеваний – около 90% – имеют генетическую природу. Всего орфанных болезней около 8 тысяч. Среди них – фенилкетонурия (поражение ЦНС из-за нарушения метаболизма аминокислот), болезнь Гоше (нарушения липидного обмена), муковисцидоз (поражение большинства органов из-за мутации в гене), прогерия (преждевременное старение), альбинизм (отсутствие пигмента меланина), синдром Гунтера (проявляется в умственной отсталости и костной деформации), системная красная волчанка (диффузное заболевание соединительной ткани). Единого общепринятого на международном уровне определения для орфанных заболеваний не существует, как нет и единого критерия отнесения заболеваний к этой группе.

В России, согласно закону «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации» от 1 января 2012 года, орфанными заболеваниями принято считать те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения. По данным главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России Сергея Куцева, в 2017 году насчитывалось около 1,5 млн россиян с редкими болезнями.

Несмотря на разные симптомы и протекание таких заболеваний, проблемы большинства орфанных пациентов схожи. Это сложность диагностики, отсутствие качественной информации, а иногда – и научных знаний о болезни, препятствия в социализации и трудности в получении лечения и ухода. Фармацевтическим компаниям невыгодно разрабатывать средства для лечения орфанных пациентов – часто для таких исследований требуется инициатива со стороны государства. При этом многие редкие заболевания неизлечимы и требуют пожизненной терапии.

Поделитесь публикацией

  • 0
  • 0
  • 0
Подпишитесь, чтобы получать лучшие статьи на почту

Нажимая кнопку, я соглашаюсь с обработкой моих персональных данных и Политикой конфиденциальности

© 2019 Фонд «Общественное мнение»