Как уберечь от инвалидности две тысячи детей

Федеральная программа неонатального скрининга действует в России с 2006 года. У каждого новорожденного в первые дни жизни берут кровь из пяточки. Если результаты анализов отрицательные, родители не получают никаких извещений. Часто они даже не помнят, что ребенку делали этот тест. Если результаты положительные, делается повторный анализ.

Заболевания, включенные в программу скрининга, очень опасны. Чтобы сохранить здоровье малыша, важно их вовремя обнаружить и начать лечить. Например, при муковисцидозе все железы организма засоряются слизью. 

В норме она должна легко отделяться, но из-за своей густоты закупоривает протоки. Это нарушает работу многих жизненно важных органов, в частности поджелудочной железы, печени. Но главное – больные не могут нормально дышать (из-за вязкой мокроты в легких их преследует мучительный кашель). Часто такие дети погибают из-за дыхательной недостаточности.

«Ранняя диагностика равнозначна эффективной терапии. Если мы назначаем лекарства на ранних этапах болезни, то можем надеяться на хороший результат», – отметил главный внештатный генетик Минздрава России, директор Медико-генетического научного центра Сергей Куцев.

Однако, по мнению специалистов, перечень заболеваний, наличие которых проверяют еще в роддоме, нужно расширить с 5 до 33 нозологий. В частности, в него нужно включить болезни, связанные с нарушением белкового и кислотного обмена: аминоацидопатии, органические ацидемии, нарушения бета-окисления жирных кислот.  Эти патологии, как правило, вызывают задержку умственного и физического развития, вплоть до умственной отсталости или тяжелой почечной недостаточности. При этом они хорошо поддаются лечению на начальных стадиях.

«Все эти заболевания лечатся диетотерапией. Это не слишком затратно, но дает очень хороший результат. Медико-генетические центры, где врачи смогут консультировать больных, есть по всей стране, – рассказал Сергей Куцев. – Селективный скрининг на мукополисахаридозы, болезнь Фабри принят во всем мире и позволяет выявлять больных на очень ранней стадии болезни, а при подключении семейного и массового скрининга – и на бессимптомной».

К слову, в развитых странах в неонатальный скрининг включены около 30 нозологий, а в США, например, их 50.

В нашей стране идея массового обследования младенцев пока не нашла поддержки у государства. По некоторым данным, скрининг с помощью тандемной масс-спектрометрии (специфического анализа крови) обойдется государству недорого – до 800 рублей на ребенка (для сравнения: стоимость подарочного набора новорожденному в Москве – 15–18 тыс. руб.). Однако в прошлом году Минфин и Минэкономразвития заблокировали программу расширения скрининга.

И все же специалисты уверены, что внедрение массового обследования новорожденных – лишь вопрос времени.

«Альтернативы неонатальному скринингу нет. Так живут все развитые страны, и мы обязаны расширить скрининг, как и они», – заявил Сергей Куцев. Он также добавил, что эта мера позволит спасти от инвалидности около двух тысяч младенцев.

Две тысячи детей – цифра впечатляющая. В последнее время государство уделяет много внимания заботе о детях, раз за разом напоминая, что дети – наше будущее. Может быть, стоит в первую очередь позаботиться о том, чтобы это будущее было здоровым?