Российские генетики обнаружили мутацию, приводящую к смерти от наркоза

Ученые из медико-генетического центра Genotek впервые в России выявили у ребенка редкую мутацию в гене RYR1, которая могла привести к смерти во время общего наркоза. Об этом сообщает пресс-служба центра.

С тех пор как появились первые анестетические препараты, погружающие человека в бессознательное состояние, в котором он не чувствует боль, ученые спорят, как именно они работают. Одни считают, что это просто состояние глубокого сна, которое в принципе не отличается от природного.

Другие с этим не согласны — они ссылаются на на эксперименты и наблюдения последних лет, из которых следует, что общая анестезия останавливает внутренние биочасы человека и в целом меняет работу организма. То есть, по мнению медиков, это совершенно иное состояние, у которого нет аналогов в природе.

Эти споры во многом связаны с тем, что анестетические препараты зачастую отличаются очень опасными побочными эффектами и могут или серьезно повредить здоровью человека, или даже убить его. Яркий пример — злокачественная гипертермия, возникающая у примерно каждого десятитысячного пациента анестезиологов.

В таком случае молекулы анестетика заставляют мышцы неконтролируемо сокращаться, что ведет к конвульсиям, резкому росту потребления нутриентов и кислорода и повышению температуры тела до 42 градусов. Затем следует массовая гибель мускулов и отказ органов, что в 75 процентах случаев, если человеку не окажут своевременную помощь, заканчивается смертью.

Причиной этого ученые считают мутации в генах, отвечающих за работу различных ионных насосов в мышечных клетках. Сейчас известны шесть мутаций, которые гарантированно приводят к развитию злокачественной гипертермии, и в большинстве развитых стран перед анестезией проводят тесты на их наличие.

Специалисты Genotek провели первый подобный тест в России. Это позволило выявить крайне редкую мутацию в гене RYR1 у ребенка, готовившегося к операции под общим наркозом. Как отмечают ученые, ранее эта мутация была описана у нескольких жителей Франции, но в России ее не находили.

Как подчеркивают генетики, наличие таких мутаций не говорит о том, что их носитель навсегда будет лишен анестезии. На Западе для борьбы с гипертермией давно применяется мышечный релаксант дантролен, мешающий неправильной прокачке ионов кальция в клетках мускулов.

В России это вещество не используется, так как оно не зарегистрировано здравоохранительными службами. Недавно родители погибших при анестезии детей потребовали от чиновников Минздрава внести препарат в список разрешенных лекарств, чтобы предотвратить последующие смерти.