- События
Как вычислить болезнь с запахом кленового сиропа?
Профессиональное сообщество настаивает на расширении младенческого скрининга и возвращении его финансирования из регионов на федеральный уровень
Неонатальный скрининг – первый анализ новорожденного, от которого зависят его жизнь и здоровье. Как уже рассказывал Здрав.ФОМ, сразу после рождения, еще в роддоме или уже в детской поликлинике, из пяточки младенца берется анализ крови на 5 (по России), 11 (в Москве) и 27 (Приморский край) показателей – на редкие генетические и угрожающие жизни заболевания, чаще всего в первый период жизни не имеющие клинических проявлений.
Смысл массового скрининга в том, чтобы выявить редкие и опасные заболевания, диагностика которых затруднена (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна, болезнь Баттена и др.), и начать лечение немедленно, до появления клинических признаков. Тогда ребенку есть шанс помочь!
Если лечение орфанного (редкого) и труднодиагностируемого заболевания начинается на седьмой день жизни младенца, то спустя время врачи с удовольствием показывают на конференциях фотографии подросших почти здоровеньких и веселых детишек с осмысленным выражением лица.
Если до полугода, трех и пяти лет ждали, потом квалифицировали симптомы, мотались по врачам и диагностическим центрам, то неизбежны измученный организм и инвалидное кресло. Продолжительность жизни ребенка при таких заболеваниях ограничивается в среднем восьмью годами (от года до 20 лет).
Как рассказал директор Медико-генетического научного центра, поборник массового неонатального скрининга Сергей Куцев, при исследовании двумя разными методами одного и того же числа пациентов по клиническим признакам было выявлено 142 орфанных больных и в результате скрининга – 189.
Разница очевидна!
По данным Натальи Печатниковой, завотделением наследственных болезней обмена веществ Морозовской детской больницы, в Москве в 2018 году было проведено 126 667 подобных исследований новорожденных и только по пяти нозологиям (заболеваниям) было выявлено 125 потенциально больных детей.
Согласно научной литературе, 23% младенческой смертности связано с генетически обусловленными болезнями.
Девочка, 1 год 11 месяцев. С помощью неонатального скрининга установлен диагноз «болезнь мочи с запахом кленового сиропа (лейциноз)». С 10-го дня жизни получает терапию, весела, щекаста и жизнеспособна. Девочка, 4 месяца. Клинические признаки той же болезни кленового сиропа . В один месяц – метаболический криз. На по понятным причинам не демонстрируемом фото – измученная малышка с капельницей и глазками, не желающими вглядываться в этот мир.
«Задержка в постановке диагноза первичных иммунодефицитов может составлять несколько лет, при этом в год 150–200 детей с этой патологией умирают без правильного диагноза и лечения. Уже доказано, что массовый скрининг на эти болезни экономически оправдан и во многих странах проводится», – убеждал аудиторию в Общественной палате РФ на круглом столе по массовому и селективному скринингу на редкие болезни Андрей Продеус, главный педиатр московской детской больницы имени Сперанского, где бесплатно обследуют детей с редкими заболеваниями.
Раз уж речь зашла о деньгах, скажем, что стоимость лечения ребенка с ранним выявлением орфанных заболеваний (изначально дорогостоящего!) в 2–2,5 раза ниже, чем в диагностически запущенных случаях. По данным профессора Продеуса, в американском штате Вашингтон на 1 вложенный в скрининг доллар получают 2,7 доллара экономии благодаря своевременной диагностике, а значит, и лечению. И это самый скромный среди американских штатов результат по отдаче от инвестиций в здоровье младенцев. Так что бюджетные деньги здесь могут быть не только потрачены, но и сэкономлены.
В Москве скринингом охвачено 99% новорожденных, причем по 11 заболеваниям – в отличие от 5 по всей стране. Специалисты продолжают настаивать на расширении федеральной пятерки до столичного уровня.
Ситуацию осложняет и тот факт, что финансирование этой важной для здоровья нации программы было передано с федерального на региональный уровень. И как свидетельствуют специалисты, даже тестирование на 5 определенных нормативом болезней происходит с задержкой из-за отсутствия закупок реактивов.
«Надо вернуть положение дел в прежнее состояние, то есть финансировать из федерльного бюджета», – считает Екатерина Захарова, руководитель лаборатории наследственных болезней обмена веществ Национального медицинского исследовательского Центра здоровья детей. А вот регионам специалисты настоятельно советуют создавать собственные программы селективного скрининга с учетом местных особенностей.
О чем речь? Например, в регионах, где приняты близкородственные браки (Чечня, Дагестан), высока частота болезней крови. В группе риска – семьи, где уже есть дети с жизнеугрожающими наследственными заболеваниями и появился на свет новый член семьи. «Если мы не можем пока включить болезнь в массовый скрининг, существует возможность проведения селективного скрининга на редкие болезни среди пациентов из группы риска, – отмечает Екатерина Захарова. – Так, на ранней стадии можно диагностировать многие лизосомные болезни накопления (болезнь Помпе, болезнь Гоше, мукополисахаридозы и др.), многие болезни крови. Такие программы могут осуществляться в рамках плановой диспансеризации населения и должны определяться региональными особенностями».
Медицина идет вперед, и если раньше, как говорят опытные врачи, больных с орфанными заболеваниями не выпускали из реанимации, то теперь отпускают домой, снабдив рекомендациями и лекарствами. Мамы сложных пациентов по себе знают, что «раноначатые дети (рано продиагностированные. – Прим. ред.) могут быть полноценными членами общества». К этим людям нужно прислушаться. И родителям, и государству.
***
Жизнь, как всегда, в схему и программу не укладывается. Беззаботные родители, получившие в роддоме клинически здоровых детей (без опасных симптомов), порой отказываются от неонатального скрининга: зачем, если и так все хорошо?..