Повышенный холестерин по наследству

Многие полагают, что повышенный уровень холестерина бывает только у людей, ведущих нездоровый образ жизни. Действительно, курение, недостаток физической активности, лишний вес приводят к нарушению липидного обмена.

Но миллионам людей эта патология достается по наследству.

Вторая форма встречается крайне редко (один случай на миллион). Если человек унаследовал мутацию от обоих родителей, без лечения он вряд ли доживет до 20 лет. Как рассказал ведущий научный сотрудник Научно-исследовательского центра, профессор кафедры клинической фармакологии РМАНПО Андрей Сусеков, выступая на конгрессе «Детская кардиология», новые методы лечения позволяют больным с гомозиготной формой прожить до 30 лет.

Гетерозиготная форма — более мягкая: при соблюдении назначений врача пациент может дожить до глубокой старости.

В научном сообществе существует версия, что ответственная за липидный обмен 19-я хромосома отвечает и за красоту человека. Так что люди с дефектным геном бывают очень привлекательными.

Вероятность передачи мутации детям достигает 50%. Выяснить, обусловлен ли повышенный уровень холестерина наследственностью, поможет анализ генотипа. «Существуют болезни, маскирующие семейную гиперхолестеринемию. Если врач видит очень высокую — 18-20 ммоль/л — концентрацию холестерина у пациента и подозревает, что причины этого не так однозначны, как кажется, нужно проводить ДНК-диагностику», — сказал Андрей Сусеков.

СГХС приводит к развитию раннего атеросклероза, ишемической болезни сердца и других нарушений. Поэтому так важно своевременно обнаружить болезнь. Как подчеркнула функциональный диагност Детской республиканской клинической больницы Татарстана Лилия Галимова, несмотря на то что в России редко ставится диагноз «семейная гиперхолестеринемия», необходимо тщательно проверять сосуды у детей с факторами риска: диабетом, ожирением, артериальной гипертензией. 

По ее словам, бывают ситуации, когда врач не видит смысла в исследовании сосудов в раннем возрасте: мол, какой атеросклероз может быть у ребенка? Но это тот случай, когда настороженность идет во благо.