• Развитие

Повышенный холестерин по наследству

Семейная гиперхолестеринемия — самое распространенное генетическое заболевание в мире. Такой диагноз у 34 млн человек

qr-code
Повышенный холестерин по наследству

Во всем виновата хромосома

Многие полагают, что повышенный уровень холестерина бывает только у людей, ведущих нездоровый образ жизни. Действительно, курение, недостаток физической активности, лишний вес приводят к нарушению липидного обмена.

Но миллионам людей эта патология достается по наследству.

Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) — заболевание, при котором генетическая мутация провоцирует нарушение липидного обмена и повышает уровень холестерина. Существуют две формы СГХС: гомозиготная и гетерозиготная. Гетерозиготная форма развивается, когда ребенок наследует дефектный ген от одного из родителей, гомозиготная — когда от обоих.

Вторая форма встречается крайне редко (один случай на миллион). Если человек унаследовал мутацию от обоих родителей, без лечения он вряд ли доживет до 20 лет. Как рассказал ведущий научный сотрудник Научно-исследовательского центра, профессор кафедры клинической фармакологии РМАНПО Андрей Сусеков, выступая на конгрессе «Детская кардиология», новые методы лечения позволяют больным с гомозиготной формой прожить до 30 лет.

Гетерозиготная форма — более мягкая: при соблюдении назначений врача пациент может дожить до глубокой старости.

В научном сообществе существует версия, что ответственная за липидный обмен 19-я хромосома отвечает и за красоту человека. Так что люди с дефектным геном бывают очень привлекательными.

Вероятность передачи мутации детям достигает 50%. Выяснить, обусловлен ли повышенный уровень холестерина наследственностью, поможет анализ генотипа. «Существуют болезни, маскирующие семейную гиперхолестеринемию. Если врач видит очень высокую — 18-20 ммоль/л — концентрацию холестерина у пациента и подозревает, что причины этого не так однозначны, как кажется, нужно проводить ДНК-диагностику», — сказал Андрей Сусеков.

Когда настороженность — во благо

СГХС приводит к развитию раннего атеросклероза, ишемической болезни сердца и других нарушений. Поэтому так важно своевременно обнаружить болезнь. Как подчеркнула функциональный диагност Детской республиканской клинической больницы Татарстана Лилия Галимова, несмотря на то что в России редко ставится диагноз «семейная гиперхолестеринемия», необходимо тщательно проверять сосуды у детей с факторами риска: диабетом, ожирением, артериальной гипертензией. 

По ее словам, бывают ситуации, когда врач не видит смысла в исследовании сосудов в раннем возрасте: мол, какой атеросклероз может быть у ребенка? Но это тот случай, когда настороженность идет во благо.

«Не только кардиолог, но и функциональный диагност должен понимать, что такое гиперхолестеринемия, чтобы своевременно выявлять нарушения», — отметила Лилия Галимова.

Когда диагноз подтвержден, приступают к терапии. Детей в раннем возрасте лечат без применения лекарств. Им назначают низкохолестериновую диету, рекомендуют много двигаться и находиться подальше от табачного дыма. Препараты, снижающие уровень холестерина, начинают выписывать примерно с 10 лет.

При грамотном лечении и соблюдении ограничений пациенты с гетерозиготной формой СГХС имеют все шансы прожить долгую и счастливую жизнь.

Валентина Глянцева

Поделитесь публикацией

  • 0
  • 0
  • 0

Подпишитесь, чтобы получать лучшие статьи на почту

Нажимая кнопку, я соглашаюсь с обработкой моих персональных данных и Политикой конфиденциальности

© 2019 Фонд «Общественное мнение»